Estudio mundial demuestra la precisión de los análisis genéticos

Médicos visualizan un futuro en el que los datos genómicos de los pacientes sean fuertemente utilizados para conducir la atención y cuidados de los enfermos. Pero los expertos han cuestionado la exactitud y fiabilidad de estos análisis. Ahora, un estudio realizado por 150 investigadores, en 12 países, revela una verdadera solidez y concordancia en las técnicas de secuenciación de ARN genómico y los laboratorios en todo su espectro, como también en las formas de mejorar la poca variabilidad que existe, para establecer un nuevo alto estándar.

Los resultados del estudio fueron publicados en Nature Biotechnology, en tres artículos de investigación independientes.

“Estos resultados deberían ofrecer garantía a los pacientes, a los médicos y a la sociedad de investigación de que la secuenciación genómica es exacta”, expresa E. Aubrey Thompson, Ph.D., profesor de biología del cáncer en la Clínica Mayo en Florida, una de las tres instituciones que dirigió el estudio. El Dr. Thompson es coautor del estudio y miembro de la dirección del proyecto.

“Es muy probable que las decisiones sobre el cuidado del paciente van a ser influidas por los datos genómicos derivados de la secuenciación de ambos, ARN y ADN, a partir de las muestras del paciente, y ahora conocemos el grado en que estos análisis, basados ​​en la secuencia, pueden ser confiables en un determinado laboratorio o de un laboratorio a otro”, aclara el facultativo.

“Eso significa que los resultados de la muestra de un paciente, de la que es probable que se tomen las decisiones de gestión clínica, serán precisos en todo el mundo”, afirma el doctor.

La secuenciación de ARN está siendo utilizada con mucha frecuencia para caracterizar una creciente variedad de condiciones de todo tipo, desde defectos de nacimiento prenatales hasta trastornos de la tercera edad.

Las otras instituciones que participan en el estudio son el Instituto de Genómica de Beijing y la Escuela Médica Weill Cornell. Las tres instituciones tienen una amplia experiencia en secuenciación de ARN y han contribuido al desarrollo de nuevos instrumentos de análisis para la interpretación de los datos.

La Food and Drug Administration (FDA) financió la investigación, dada su necesidad de comprender la exactitud de tales datos, presentados en solicitudes de aprobación de nuevos fármacos, aplicaciones clínicas y procedimientos de diagnóstico genómico, dice el Dr. Thompson.

El propósito de este proyecto, conocido como Control de Calidad de Secuencia (SEQC), fue definir rigurosamente el alcance y las fuentes de variación en los datos de secuenciación de ARN.

Grupos de laboratorio en las tres principales instituciones secuenciaron las mismas dos muestras de ARN múltiples veces.

Más de 1 billón de nucleótidos de la secuencia de datos fueron generados por cada sitio. Luego, los datos se analizaron bajo la dirección de la FDA con la asistencia de un gran grupo de académicos y estadísticos industriales. Los investigadores también examinaron las tecnologías actuales y los principales métodos bioquímicos de 30 laboratorios de secuenciación de ARN y de cientos de analistas. Los científicos también encontraron que el ARN puede ser certeramente extraído y analizado a partir de muestras genéticas severamente degradadas, como de muestras de tejidos que han sido almacenados por muchos años. 

“Se determinó que hay una concordancia muy fuerte entre los datos generados por experimentados laboratorios de secuenciación”, plantea el especialista.  “Ahora los estudios establecen la mejor práctica para todos los laboratorios que se utilicen, por lo que los resultados son confiables y reproducibles en todos ellos”.

Para más información acerca de los tratamientos para enfermedades de origen genéticos disponibles en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono 904-953-7000 o enviar un email a intl.mcj@mayo.edu. Para más información en español, visiteMayoClinic.org/espanol. Twitter: @ClinicaMayo y Facebook.com/MayoClinicEspanol.

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Samar Yorde

Written by

Médico especialista en Salud Pública y Medicina de Obesidad, Locutora Profesional, Conferencista y Facilitadora de Aprendizaje. Secretaria del Programa Ejercicio es Medicina en Venezuela.